М’язова дистрофія Дюшена – що це за хвороба та чому потрібно пам’ятати про неї ?

Розуміння природи патології дозволяє полегшити її перебіг і допомогти дітям впоратися з початковими проявами. Вроджена слабкість у м'язах, яка прогресує з розвитком організму, в медицині отримала назву "міодистрофія Дюшена". Ця хвороба зустрічається виключно в осіб чоловічої статі.

Характеристика недуги

М'язова дистрофія Дюшена - це генетична патологія, обумовлена порушенням структури м' язових волокон. Поступово вони розпадаються, а людина втрачає здатність до пересування. Захворювання проявляє себе вже в грудному віці. Спочатку виникають м 'язові порушення, потім приєднуються скелетні деформації. Клінічна картина доповнюється ендокринними і розумовими розладами.

Вперше міодистрофія була описана в 1861 році французьким невропатологом, ім'ям якого була пізніше названа. Вона діагностується досить часто: 1 випадок на 3500 новонароджених малюків. Радикального способу лікування не існує. Пропонована лікарями терапія носить виключно симптоматичний характер. Хворі з цим діагнозом рідко переживають рубіж у 30 років.

Основні причини

М'язова дистрофія є наслідком відхилення в генетичному коді ДНК. Мутація виникає в розташованому в Х-хромосомі гені. Одна з його ділянок відповідає за вироблення особливого білка - дистрофіна. Ця речовина на мікроскопічному рівні становить базис м'язових волокон і виконує кілька функцій:

підтримання клітинного скелета;
забезпечення здатності м'язових волокон до скорочення і розслаблення.

При цьому захворюванні дистрофін відсутній або погано синтезується. Рівень "нормального" білка не перевищує позначки в 3%. Така мутація призводить до руйнування волокон у м'язах. Вони поступово перероджуються, заміщаються жировою і сполучною тканиною. Як наслідок, людина втрачає здатність до пересування.

Якою має м'язова дистрофія Дюшена тип спадкування? Захворювання передається за рецесивною ознакою. В організмі людини всі гени парні. Щоб при спадковій недузі з 'явилися патологічні порушення, генетичний дефект повинен виникнути в одній хромосомі або в аналогічних ділянках обох. У другому випадку мова йде про рецесивний тип спадкування.

Якщо генетичний дефект діагностується тільки в одній хромосомі, але хвороба при цьому прогресує, говорять про домінантну ознаку передачі. Рецесивний тип можливий при одномоментному ураженні однакових ДНК-структур. Коли друга хромосома абсолютно "здорова", патологія не розвивається. Тому дистрофія діагностується тільки в осіб чоловічої статі. У них в генетичному наборі присутня одна Х-хромосома, а друга (У) - парна.

Що наука говорить про представників чудової статі? М'язова дистрофія Дюшена у дівчаток діагностується рідко. Для цього в генотипі повинні збігтися дві патологічні Х-хромосоми, що малоймовірно. Дівчата можуть виступати тільки носіями недуги і передавати її синам.

Загальна клінічна картина

Захворювання відкладає свій відбиток на нервово-м'язову систему. Його прояви можна спостерігати у дітей у віці 2-3 років. Батьки починають помічати, що малюк відстає у фізичному розвитку від однолітків. Патологічний процес швидко прогресує і поширюється вже на нижні кінцівки. Потім він переходить на інші ділянки мускулатури.

Пошкодження м'язового корсету і надмірні навантаження призводять до викривлення кінцівок. У хворих дітей також спостерігаються зміни у функціонуванні серця, затримка розумового розвитку.

Всі патологічні прояви недуги можна розділити на кілька груп:

ураження скелетної мускулатури;
збої в роботі серця;
деформація скелета;
розумові розлади;
ендокринні порушення.

Розгляньмо клінічні прояви кожної з груп більш детально.

Поразка скелетної мускулатури

Діти з 'являються на світ без серйозних проблем зі здоров' ям. Проте вже через кілька місяців їхній руховий розвиток починає відставати. Такі малюки менш активні. Лікарі і батьки ще не помічають явних відхилень, списуючи все на особливості темпераменту.

Початкові симптоми захворювання виникають після перших кроків. Діти з дистрофією Дюшенна постійно падають і пересуваються на шкарпетках. Якщо більшість однолітків вже впевнено стоїть на ногах, вони наполегливо продовжують відчувати труднощі з пересуванням.

Наступним етапом прояву недуги є період, коли малюки знаходять здатність до розмови. Вони починають скаржитися батькам на слабкість і швидку стомлюваність. Стрибки на дитячому майданчику, біг, лазання по турніках - всі ці види активності не приносять їм задоволення.

Які ще має м'язова дистрофія Дюшена симптоми? Порушення Говерса вважається своєрідним проявом захворювання. При кожній спробі встати з підлоги дитина користується руками, щоб допомогти таким чином слабким м'язам ніг. З цією метою він спирається кінцівками на себе, перебираючи ними по всьому тілу.

Поступове прогресування недуги призводить до того, що хворі діти до 10-12 років втрачають навичку самостійно пересуватися. Більшість з них потребує інвалідного крісла. Здатність тримати тіло у вертикальному положенні зберігається тільки до 16 років.

Деформації скелета

До цієї групи належать супутні м 'язові порушення симптоми. М'язова дистрофія Дюшена проявляється посиленням поперекового вигину, що доповнюється викривленням грудного відділу хребта і сутулістю. У багатьох малюків змінюється форма стопи. З плином часу розвивається виражений остеопороз. Перераховані симптоми ще більше посилюють клінічну картину, сприяють погіршенню рухових порушень.

Збої в роботі серця

Прогресуюча м'язова дистрофія обов'язково супроводжується ураженням серцевого м'яза. Зазвичай, розвивається кардіоміопатія. Клінічно вона проявляє себе перепадами тиску, порушенням серцевого ритму. Межі головного м'яза організму збільшуються, але при цьому його функціональні можливості різко скорочуються. У результаті виникає серцева недостатність.

Поєднання перелічених вад з дихальною дисфункцією часто стає причиною летального результату.

Розумові розлади

Цей симптом вважається необов'язковим, але можливим. Його поява може бути обумовлена дефіцитом одного з різновидів дистрофіну - аподістрофіну, який міститься в головному мозку. При цьому слабкі м'язи і вираженість розумових порушень не взаємопов'язані. Неможливість дитиною відвідувати дитячий садок і школу тільки посилює когнітивні розлади.

Ендокринні порушення

Різного роду ендокринні порушення діагностуються у 30-50% хворих. Вони можуть бути виражені у формі ожиріння або недорозвитку статевих органів. Надлишкові відкладення найчастіше спостерігаються в області молочних залоз, плечового поясу та сідниць. Хворі з дистрофією Дюшенна, як правило, мають низький ріст.

Медичне обстеження

Діагностика міодистрофії Дюшена базується на декількох видах досліджень, головним з яких є ДНК-тест. Виявлення дефекту у Х-хромосоми на ділянці, що відповідає за синтез дистрофіну, вважається остаточним підтвердженням діагнозу.

Серед інших методів діагностики сьогодні застосовують:

КФК (визначення активності креатинфосфокінази). Цей фермент є прямим відображенням загибелі м'язових волокон. У дітей з дистрофією Дюшена його показник перевищує норму в сотні разів.
Електроміографія.
Дихальні проби, ЕКГ, УЗД серця. Дозволяють виявити відхилення в роботі інших систем органів.
Біопсія м 'язів. За допомогою цього методу визначається вміст дистрофіну в організмі.

Прогресуюча м'язова дистрофія у дитини означає, що в генотипі матері присутня патологічна Х-хромосома. Лише в одиничних випадках жінка виявляється повністю здоровою. Наявність дефектного гена становить загрозу для подальших вагітностей. Тому таким сім 'ям рекомендується відвідати генетика.

При настанні повторної вагітності сімейній парі пропонують так звану пренатальну діагностику. Вона передбачає під собою дослідження генотипу дитини ще в утробі. Таке дослідження дозволяє виключити ризик спадкових захворювань, до яких входить м'язова дистрофія Дюшена.

Пренатальна діагностика ґрунтується на використанні клітинного матеріалу. Його отримують за допомогою різних процедур: біопсія хоріону, амніоцентез та ін. Перераховані маніпуляції несуть певний ризик для плоду, але з їх допомогою можна зі 100%-ю гарантією діагностувати генетичне захворювання.

Медикаментозне лікування

М'язова дистрофія Дюшенна є невиліковним захворюванням. Але пацієнти з таким діагнозом не повинні залишатися прикутими до ліжка. Щоб допомогти дитині продовжити період рухової активності, сучасна медицина пропонує кілька способів.

З лікарських препаратів з цією метою хворим призначають стероїди і бета-адреноміметики. Застосування останніх ("Альбутерол", "Формотерол") не має достовірного визнання. Тому говорити про їх ефективність сьогодні не доводиться. Такі препарати використовуються виключно в якості експериментального лікування.

Основу терапії складають стероїди. Регулярне їх застосування дозволяє на деякий час заповнювати м'язову силу. Лікарі припускають, що такі препарати можуть загальмувати прогресування недуги, а також попередити виникнення сколіозу. Однак можливості стероїдів обмежені. М'язова дистрофія Дюшена в будь-якому випадку продовжить розвиватися.

Додатково пацієнтам призначають серцеві кошти. Це насамперед інгібітори АТФ, антиаритмічні та метаболічні медикаменти. Вони дозволяють протистояти кардіологічним аспектам хвороби.

Фізіотерапія та ортопедична допомога

Немедикаментозна терапія передбачає призначення фізіопроцедур і ортопедичну допомогу. У першому випадку мова йде про різні техніки масажу і плавання. Фізіотерапевтичний вплив допомагає довше зберігати рухливість і гнучкість суглобів. Помірна активність сприятливо впливає на перебіг хвороби. З іншого боку, бездіяльність і постільний режим можуть лише посилити клінічну картину. Тому лікарі рекомендують якомога довше підтримувати фізичну активність.

Ортопедична допомога є важливою складовою терапії для пацієнтів з діагнозом "м'язова дистрофія Дюшена". Лікування лікарськими засобами укупі зі спеціальними пристосуваннями дозволяє істотно полегшити їм життя. Їх перелік досить різноманітний: різні вертикалізатори, пристосування для самостійного прийняття зручного положення, інвалідні візки з електричним приводом, корсети для хребта, шини для ніг і багато іншого.

Прогноз для хворих

Міодистрофія Дюшена - це серйозне генетичне захворювання, перші ознаки якого виявляються у дітей перших місяців життя. Спочатку хлопчики відчувають труднощі при ходьбі, потім не можуть елементарно встати з підлоги. Медикаментозне лікування стероїдами суттєво змінює перебіг патологічного процесу. Препарати допомагають на деякий час відновити м'язову силу.

Спрогнозувати, коли саме пацієнт почне користуватися інвалідним кріслом, досить важко. Зазвичай потреба в цьому пристрої з 'являється у віці 8-11 років. З подальшим розвитком м'язової слабкості хворому стає важко зберігати положення тіла, можуть виникнути ускладнення.

Який при діагнозі "м'язова дистрофія Дюшена" прогноз дають лікарі? Захворювання може суттєво скоротити тривалість життя. Проте в даний час більшість юнаків досягає дорослого життя, але за умови якісної медичної та фізіотерапевтичної допомоги.

Налаштування контрасту

Розмір шрифту

Міжбуквенний інтервал

Міжстрочний інтервал

Зображення

Шрифт

Скинути налаштування